▰ 一週聽完一本有聲書:《想我苦哈哈的一生》
日子過得真鬱卒?重量級幽默大師告訴你:
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孩童時期,每個人或多或少寫過〈我的志願〉作文題目,這樣一個只管許願不管實踐的命題,寫起來真是酣暢。時光快轉三十年,如果再來個題目〈我的自傳〉,不知道多少人有勇氣接下戰帖,寫出征戰現實沙場三十載後的成績。
《#想我苦哈哈的一生》是美國小說家、散文家與漫畫家,詹姆斯・瑟伯,在年屆四十歲時寫下的經典自傳。有著幽默大師稱號的瑟伯,面對一般作家嚴肅以對的傳記時,選擇以短篇幽默小說的形式處理。將場景定位在美國的俄亥俄州哥倫布市,由爺爺、姑姑、爸爸、媽媽、傭人、哥哥、弟弟、作者本人,乃至家中寵物犬等各方人馬輪番登場。
瑟伯筆下的家中成員,包辦了各款各樣的神經質,與堅不可摧的固執性格。由此堆疊衍生的家庭事件,不斷印證現實往往比小說更荒謬離奇的說法。然而再進一步細看,不難發現這些會讓你在捷運或公車上噗嗤憋笑的故事,有著現實世界遺留的痛苦痕跡。例如在〈追想大學時〉中,瑟伯因為嚴重的眼疾問題,在植物學課用顯微鏡觀察植物細胞時吃足了苦頭,更不用說體育課時,摘下眼鏡等於放棄視力的他,曾經撞上過單槓、鐵環、教授與農學院學生,每個禮拜重複領教生不如死的滋味。
瑟伯在〈後記〉中曾經說到:「隨著韶光荏苒,自傳作家心中那些不欲人知的舊事也會失去尖銳的稜角。」這才明白原來幽默有著這麼一番淬煉的過程,得先把內裡的苦味瀝掉,才好展現喧鬧的哈哈笑聲。
聽故事的時候,最怕遇到情緒過分飽滿、極度亢奮或悲催的說書人,容易招致聽感上的疲憊,對內容的吸收也容易打折扣。聲音主播 曾紫庭 在這部分非常稱職地扮演好說書人角色,充分掌握書中的情境氛圍,各個角色的情緒拿捏恰到好處,故事節奏與語速的配置相當流暢。常常聽完一集,還在暗笑內傷意猶未盡時,馬上又被下一個故事吸引住。如果要標示使用注意事項的話,大概就是:小心收聽,不要坐過站了。
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【肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師 — 獻身志業,擁抱人生的不完美】
「醫師,這個病有藥可醫嗎 ? 如果沒有,怎麼辦 ?」擔任耕莘醫院組織病理科主治醫師的陳燕麟醫師,國三就發現自己罹患「肢帶型肌肉萎縮症」(簡稱肌萎症),是一種四肢會逐漸無力的罕見疾病,目前仍沒有治癒的方法。
■生命的缺口,成就一生的志業
「我國三的時候,發現自己跑步越來越慢,覺得奇怪,在高一時確診,才知道我罹患了肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)。」得知之後傷痛萬分,但怕家人與朋友擔心,仍然強裝鎮定,陳醫師回想,「我高中畢業時還向同學誇下海口,說我有三大目標:第一,當醫生,希望治癒我的病;第二是唸博士班,深入了解這個疾病的機制;第三,是開漫畫店。」他笑著說。但隨著唸書過程,發現該疾病沒有治癒的方法,便萌生退意,總覺得無須多花心力在一件不可能成功的事情上。
因為內心的抗拒,陳醫師後來選擇的研究方向也都與該病無關,直到三年前就讀博士班的某一天,指導教授對他說:「你兼具『醫師、病友及家屬』的三重角色,不研究這個太可惜了 !」後來,陳醫師換個角度想,疾病能治癒當然最好,但若沒有辦法,只要有任何方式可以減緩其發展,還是能對社會有所貢獻。帶著師長的支持與鼓勵,陳醫師毅然決然踏上神經肌肉疾病的研究之路,也在今年和日本相關單位聯繫,打算赴日進修肌肉病理學。
不過,他也感慨地說道:「前幾天我到台中參加一個神經肌肉病理的研討會,遇到當初診斷我的楊智超醫師,至今已過了十八年,從最初的排斥、懷疑到欣然接受,當我繞了一圈終於又回到這條路上時,楊醫師也要退休了。」在台灣,研究該領域的學者相當少,這類病例也因為不多,所以醫院並沒有資源額外培養一位該科的醫師。
因此,陳醫師希望透過自己的力量,或許有機會為社會帶來一些改變。而他也和我們分享,近年來在研究上愈做愈能發掘出有意義的成果,即使無法投稿論文,卻能滿足他探索問題的好奇心,甚至發現以前看似無關的所學,都能相互融通,能運用的資源也相對較一開始就投入肌肉研究來得多。言談中,陳醫師道盡一路走來的波折,但從他略帶喜悅的表情中,可以深刻感受到他「重回崗位」的堅毅決心[1]。
■不讓疾病留給下一代,「基因檢測公益計畫」誕生
陳燕麟是新店耕莘醫院病理科醫師,也是「肢帶型肌肉萎縮症」患者。高一時被診斷罹患罕見疾病,四肢也隨年紀逐漸萎縮失能,面對自己的疾病,陳燕麟有著超凡理性,「目前還站得住,我能走就盡量走,多感受走路的感覺。」
陳燕麟回憶,在國二、國三的時候,自己跑步愈來愈慢,甚至腳踮不起來,心裡覺得奇怪,就去看了醫生,住院期間,做了一堆檢查。
「出院前,主治醫師對我說,要做肌肉切片檢查,因為是一個小手術,躺在病床上就可以了。這個手術在左大腿打了麻藥,再拿刀把皮割開,把肉挑出來,雖然有打麻藥,但是在取出肌肉組織,剪斷的那一瞬間,還是有痛覺。」陳燕麟對這段過程,留下深刻印象。
「你罹患的是肌肉萎縮症,這個病是沒有藥醫的。」醫師告訴燕麟檢查結果。「那一瞬間我懵了,在醫學發達的年代,怎還會有這樣情況?那時,我是怎麼回到家的,都想不太起來。」
醫師的珍斷對陳燕麟影響很大,這也是他現在致力研究肌肉萎縮症,希望以基因檢測做為第一步的原因,當基因檢測愈來愈成熟,可以讓某些病友,不用體驗可怕的肌肉切片手術。
「有次閃過一個念頭,其實,我不一定要治癒這個病,如果有機會可以減緩它惡化,例如,本來 30 歲要坐輪椅,延緩到 40 歲,這 10 年的時間就有很大意義。」[2]
■肌萎症的類型與診斷過程
陳醫師接著說明肌萎症的類型與診斷過程,通常造成肌肉萎縮、無力的症狀有兩大因素,一是肌肉細胞本身無法正常運作,二是神經傳導出問題。醫師會透過臨床症狀和神經學方面的檢查來區分這兩類。分析過後,若判斷屬於肌肉類問題,牽涉到的基因大約有 150-200 個。
然而,早期的基因檢測並不發達,頂多鎖定特定一、兩個基因,採用桑格定序 (Sanger sequencing) 檢驗,效果不彰,所以即使病人知道了自己的疾病類型,仍不曉得是哪個基因出問題,加上當時也沒有資料庫的概念,所以分析結果也就束之高閣,無法多加利用。
隨著次世代定序技術 (NGS) 問世,檢測以組合基因 (panel) 的方式,一次可偵測多個基因位點,較過去更有效率。但是,陳醫師也點出其中的挑戰:「萬一測完結果是陰性,變成還要再找其他的組合 (panel) 來做,而一次檢測的費用大約四萬,多次檢測的醫療花費相當可觀,也會造成病患很大的負擔;更重要的是,即便病人願意自費,醫師也無法保證一次的檢測結果就能找到確切的答案和治療方式。」
即使如此,基因檢測依然有其重要性。在看診過程中,陳醫師發現許多患者仍渴望孕育生命,也有家屬擔心自己帶有隱性基因,會遺傳給下一代,而最佳的防範策略就是基因檢測,因此他決定自掏腰包,默默協助病友。
後來,病理科主任在跟陳醫師聊天的過程中得知此事,鼓勵陳醫師以募款方式執行,「基因檢測公益計畫」也就應運而生。起初,僅得到醫院同仁的支持與贊助,資源並不多。直到某一天,陳醫師接到新北市醫師公會理事長周慶明的電話,表示希望一起響應,並協助募款,後來透過新北市醫師公會籌辦的攝影比賽,以及攝影作品的義賣,終於募得了兩百七十萬左右的資金,讓計畫得以順利進行[3]。
■肌萎症 (Limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)
肌肉失養症(Muscular dystrophy)是一群和基因遺傳相關,臨床上緩慢進展、逐漸惡化的肌肉疾病,可影響四肢、軀幹、顱面肌肉,並且在顯微鏡下,顯示有肌肉組織的不正常退化及再生。
而所謂的肢帶型肌肉失養症(Limb-girdle Muscular dystrophy,簡稱LGMD),指的是一群異質性的進行性肌肉失養症,主要影響肩帶以及骨盆帶的近端肌肉,以體顯性/隱性遺傳為主,與常見的性聯遺傳肌肉萎縮症(Duchenne裘馨氏/Becker貝克氏肌肉萎縮症)有所不同。LGMD最早是由兩位英國籍的醫師,John N. Walton以及 F. J. Nattrass,於1954年提出。據統計LGMD是第四常見的肌肉失養症,保守估計其盛行率約為20,000分之1。
罹患此病的患者,其共通點為近端肢體無力、萎縮,早期會發現患者爬樓梯有困難,或是蹲下後再站起來,需要以手撐地、撐膝蓋(高爾現象, Gowers Sign)。患者走路時會左右搖擺,呈現蹣跚步態(waddling gait),要把手舉高也可能會出現問題,並且觀察其肩胛骨會有左右不平均的現象(翼狀肩胛,scapula winging),小腿肌肉可能會假性變大(pseudohypertrophy)。
一般而言,兒童期發作的患者以骨盆帶的近端肌肉為主,而成人發作的患者會同時影響肩帶以及骨盆帶的肌肉,容易造成肢體活動度的限制,甚至須坐輪椅。大多數LGMD的患者並不會影響智力發展,並且臉部的肌肉、遠端四肢的肌肉在疾病早期不受影響。抽血檢驗可以發現患者血液中的肌肉酵素(Creatine Kinase, CK)顯著上升。
依據患者的不同基因病變,其發病時間、疾病進程、臨床表現、嚴重程度,以及預後各有不同。依照基因遺傳方式的不同,可概分為體顯性遺傳(LGMD1),以及體隱性遺傳(LGMD2)兩大類,其中以LGMD2為大宗,病患數量相對較多。
LGMD有各種不同的亞型(subtype),是由於不同的基因突變影響不同的肌肉蛋白所造成。依據影響的肌肉蛋白不同,可概略分成Dystrophin–glycoprotein complex 的 病 變 (LGMD2C-F,P) 、 肌 小 節 (sarcomere) 相 關 蛋 白 的 病 變 (LGMD1A; LGMD2A,G,J)、肌纖維膜上(sarcolemma)運輸蛋白(Trafficking)相關突變(LGMD1C,2B)、核蛋白病變(LGMD1B)、醣基化(Glycosylation)相關蛋白的病變(LGMD2I)、泛素-蛋白酶體路徑(ubiquitin proteasome pathway)病變(LGMD2H)等,目前已發現有超過25種亞型。
■為肌萎症研究鋪路,做到不能動為止
肌萎症基因檢測的費用每例3萬元,一開始陳燕麟醫師打算自掏腰包、每月挪用一部分薪資去做這件事。「3萬元對一般人來說可能不算太貴,但對許多病友來說,因病沒了工作、生活都成問題,更別提拿錢做基因檢測,想減輕病友的負擔。」陳燕麟說,自己經濟狀況算好的,還有工作,只要能溫飽,其它的錢想拿來做有意義的事。
耕莘醫院組織病理科主任馬鴻均獲悉後深受感動,「陳燕麟醫師這股傻勁讓我和醫院同事們非常敬佩,但這公益之事,應集合社會之力,一起推動。」馬鴻均向院方呈報此事,耕莘醫院大力支持這項計畫,並成立專門的肌肉罕見疾病核心實驗室,也期待善心人士共同響應這個公益檢測計畫。
陳燕麟感謝醫院支持,他希望趁著自己還能動,「做多少算多少」。下位研究者可以站在他肩膀上往前走,如同鋪路一樣,前面鋪好了,後面的人只要接力進行就好。
因為疾病曾經畏懼死亡,陳燕麟體悟生命脆弱,「如果有什麼想做的事,遲做總比沒做好,即早找到方向,或許這輩子不見得達到終點,但至少可以離終點近一點。靠近一點,看到的東西一定不同。」
關於肌萎症這個疾病,陳燕麟說,研究的前輩很多,很棒的研究者也很多。但他自信對於這件事的堅持無人能比,希望盡己所能,貼近這個疾病、找出更多可能解決這個疾病的方法,不知道結果會是如何,不過他相信,只要開始走,終點線就不遠[4]。
【Reference】。
1.來源
➤➤資料
[1]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[2]
(大愛電視 DaAi TV)「是醫師也是病人 - 陳燕麟」:https://daaimobile.com/project/5f3f80d0bdde990006f93df9
[3]
(基因線上)「專訪肌萎症生命鬥士陳燕麟醫師——獻身志業 擁抱人生的不完美」:https://geneonline.news/warrior-who-fights-against-limb-girdle-muscular-dystrophy-exclusive-interview-with-dr-yenlin-chen/
[4]
(罕見疾病基金會)「把疾病留在這一代!肌萎症醫師陳燕麟發起基因檢測公益計畫」:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_d/content/id/2541
➤➤照片
∎(彰化基督教醫院)「彰基罕病電子報 第35期」:https://dpt.cch.org.tw/upload/site_news/4614/1098/35_%E5%BD%B0%E5%9F%BA%E7%BD%95%E7%97%85%E9%9B%BB%E5%AD%90%E5%A0%B1%20%E7%AC%AC35%E6%9C%9F-Muscular%20dystrophy-dystroglycanopathy%20(limb-girdle)-20200108.pdf
圖說:骨骼肌蛋白相關的肌肉失養症病變
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罕見疾病基金會 / 彰化基督教醫院
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四十應該不惑?還是事事仍然很困惑!
在四十歲門檻一前一後的兩姐弟
文青姊和Tony Wu 又來玩遊戲了
這次認真三分鐘「價值觀快篩」
宣告全世界各自的中心思想🎭
『時間』和『家人』哪個比較重要
『自由』或是『健康』該捨棄什麼
『控制』和『安全感』居然一體兩面?
『名留青史』其實深埋在抱負裡頭嗎!
咦你以為殘酷二選一這麼簡單?
嘖嘖嘖 假abc哪有那麼簡單啦~
本集我們用美國顧問Allyson Lewis 所設計的選項卡
從75 個價值觀信念來挑選對自身而言最重要的十項
再配合4大步驟來排序活到這把年紀最切身的價值觀
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兩個人的自評讓人驚呼連連 😱
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(00:30) 文青姊盡力opening 還可以嗎
(01:20) Tony Wu 近期的最痛苦
(03:35) OCD 到要火燒厝了啦 🔥
(05:40) 錄音時請不要卡哩卡哩 🖱
(07:30) Tony 補足了名單漏掉的價值觀
(09:00) 「權力」vs 「控制」
(09:15) 「誠信」vs 「正直」
(09:45) 聰明人 🤓回答問題的方式
(10:20) 姐弟倆重疊的4️⃣個選擇
(10:50) 年輕人你正在和時間賽跑 🏃♂️
(12:20) 我們怎麼都沒選「愛」和「錢」
(14:20) 老婆的暗示💋「親密關係」
(14:40) ☝Tony Wu 的10 個價值觀
(17:40) 👉文青姊的10 個價值觀
(19:25) 「安全感」vs「控制」
(20:15) 天使和惡魔共存的價值觀拔河
(21:15) 回到十年前的選擇會一樣嗎
(22:20) 放空文青姊 😪莫名的繞口令
(23:00) 🛑最終極3️⃣大價值觀
(23:30) Tony Wu 到底做了什麼壞事
(26:10) 我們自首秀下限🙇♀️🙇♂️
(26:50) Tony Wu 的第11個價值觀
(28:00) 這是姐弟更深沉的對話(嗎)
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(01:15) Bob 最浪漫的溫馨接送情
(02:40) 折紙鶴和剝蝦的浪漫 (暈)
(04:55) 嚼過的口香糖你可以嗎
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(11:40) 置身粉紅泡泡都馬會愛的失控
(13:00) Bob 熱戀期都會一直想要...
(15:30) 自拍是自嗨還是只想放閃光
(18:15) 文青姊為愛的側拍很感人
(19:30) 你也有紀念日上癮症嗎?
(20:20) Bob 警世的送禮哲學
(22:00) 文青姊兩次送大禮都剉賽💩了
(25:25) 會撒嬌、會裝笨的女人最可愛?
(26:25) 讓Bob 忍不住罵髒話的一件事
(28:00) 有關衛生棉?驗孕棒?保險套!
(29:20) Bob 預備和老婆討論的情趣用品
(31:00) 如何突破不自覺熱戀期的表演
(32:50) 文青姊為小男友削蘋果 Part 2
(35:50) 粉紅泡泡裡面的Big NO NO
(38:10) Bob 動不動就哭哭的前女友
(40:10) 到底是誰在陪Bob 打 Game
(40:50) Bob 又再度輔導機車的文青姊
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洛杉磯文青姊 橫跨太平洋的 mix and match 頻道,拼盤式單元從放洋姐弟私房話、兩性顯微鏡、酷思維蒐集、迅捷式閱聽到社會化研究,日不落不累陪伴全球聽眾
🎤播Fun 普拉斯🎲S3單元:
《假abc543》文青姊合體Tony放洋姐弟來喇賽
《深夜問一下》文青姊+Bob=男女糾察隊
《Cast Talk》文青姊 feat 嚴選玩伴聊聊天
《查閱900秒》和文青姊旁聽老查15min一本書
《文青釘孤支》單純是姊的生活觀察報告
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