<腎臟異常小品文 - 多囊腎>
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除了腎臟水腫、雙套輸尿管,再來我們會看到的胎兒腎臟疾病,就是 #多囊腎。
這個中文名詞其實很容易混淆,因為以英文病名來說,根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。
這三種分別是
1️⃣ Multicystic dysplastic kidney #腎多囊性發育不良
2️⃣ Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) #體染色體顯性多囊性腎臟病
3️⃣ Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) #體染色體隱性多囊性腎臟病
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🔎腎多囊性發育不良
Multicystic dysplastic kidney
✔️非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)
✔️大多數影響單側腎臟,常見在左側 (若影響雙側腎臟,通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)
✔️發生率: 1/2500-1/4000
✔️相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病
✔️預後: 單側預後佳❤️,雙側無法存活
✏️產前超音波型態
1. 腎臟出現很多水泡,大小不一
2. 水泡之間無連接,各自獨立
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🔎體染色體顯性多囊性腎臟病
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)
✔️PKD1(16p,佔85%,較嚴重)和PKD2(4q,佔15%,症狀較輕)基因變異所致,屬於顯性遺傳,因此要詢問家族病史
✔️盛行率: 1/400-1/1000
✔️成人型,發病時間約40歲左右,但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形,不過每個人惡化的速度不一
✏️產前超音波型態
1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差),並且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量正常
3. 水泡較少見
4. 建議可詢問孕婦的家族病史,並超音波檢查孕婦本人的腎臟
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🔎體染色體隱性多囊性腎臟病
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)
✔️與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關
✔️盛行率: 1/10000-40000
✔️新生兒時期會因肺部發育不良而死亡;若撐過新生兒時期長大,往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)
✏️產前超音波型態
1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差),且看起來比較亮(echogenic kidney)
2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良,四肢受限)
3. 較常見有小水泡
🔎🔎醫療專業區:
提一下PKHD1基因診斷的困難,在於這個基因很大,約500kb,預估含有至少86個exon,突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種,以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見),因此目前多使用NGS的方式來診斷。
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看到這裡可能會有的問題:
🧐既然ARPKD和ADPKD都會變大且變亮,那兩者要怎麼區分?
✔️通常ARPKD的腎臟會變得更大! (剛剛有提約4-6個標準差)
✔️ARPKD看起來亮成一片,分不清calyces和cortex;而ADPKD的corticomedullary differenciation是有的
以上提供給大家參考囉~
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遺傳性心臟病英文 在 彭博商業周刊 / 中文版 Facebook 的最讚貼文
【科技】有了大數據 驗血取代大腸鏡
沒有人喜歡做大腸鏡檢查。對那些靠腸鏡及時查出結腸癌的患者來說,在50歲到75歲間,每隔五至10年就做一次的常規篩查至關重要。但對那些沒有查出患病的人來說(1000人中有993人是這種情況),大腸鏡檢查帶來的痛苦以及給沒有醫保的人造成的巨大花費都足以讓人放棄下一次檢查。然而,每年因結腸癌而失去生命的五萬美國人中,就包括了這些逃避檢查的人。「我們需要更多非侵入性的檢查,」克利夫蘭醫學中心(Cleveland Clinic)結直腸癌症部的聯合主任卡拉迪(Matthew Kalady)表示。「如果我們透過簡單的血液檢測就能及早查出是否患有結腸癌,那就太好了。」
以色列的醫學科技公司Medial EarlySign正在嘗試用機器學習軟件達到上述目的。發表在《美國醫學信息學會學報》(Journal of the American Medical Informatics Association)的一項2016年的研究顯示,Medial公司的首個產品ColonFlag雖然名字取得差,但該軟件的檢測效果卻是便檢這種最常用的大腸鏡替代檢查的兩倍。ColonFlag軟件可以把患者最新的血液檢測結果和其之前的診斷數據做比較,並參照Medial公司的私有數據庫(該數據庫儲存有來自三大洲、跨越30年的2000萬份匿名檢測數據),從而估算出患者的患癌幾率。以色列的第二大醫療保健組織已經在使用這一軟件,Medial公司(是「醫學」和「算法」這兩個英文單詞的組合)也在和美國凱撒醫療集團(Kaiser Permanente)及另外兩家頂級醫院開展合作,研究怎樣把旗下的數據庫和分析工具用於其他服務。
「我們的算法能自動掃描所有的患者數據並探測出一段時期以來的細微變化,從而能找到相關特徵來幫助我們預測,」Medial公司的聯合創辦人兼技術總監卡爾克斯泰因(Nir Kalkstein)用專業術語解釋道。數據庫讓他的團隊能夠「找到過去的類似情況,然後從這些數據中確定能預測病情的相關因素。」
其他公司也在創建著眼於預測醫學的大型數據庫,包括Google母公司Alphabet旗下的 DeepMind Technologies等行業領先公司。在科羅拉多州的博爾德市,創業公司SomaLogic的產品能基於心臟病患者體內某種蛋白質的結合來預測心肌梗塞的發作幾率。在鹽湖城,Myriad Genetics公司通過DNA基因圖來評估遺傳性癌症風險。DeepMind公司在英國提供的公共醫療檢測很大程度上是為了幫助人手不足的醫療系統紓解壓力;Myriad公司的檢測價格高達數千美元;大多數其他公司也難以交付切實可行的成果。相比之下,只有45名員工的Medial公司研發出的軟件透過簡單便宜的血液測試,成為了臨床診治中便捷重要的檢查手段,這在業內堪稱首創。
卡爾克施泰因之前和官僚體系打過交道,在大數據集方面也累積了一定經驗。在服兵役的幾年里,他效力於以色列國防軍(Israel Defense Forces)的高級網絡安全研究部門,後在2001年退伍的那一天成立了自己的公司Final(是英文「金融算法」的簡稱)。雖然對金融一無所知,但他很擅長寫代碼。他的代碼能基於市場過去對類似事件的反應對股市活動做出預測。「我們不需要任何經濟學模型,只看數據和數據告訴我們的信息,」卡爾克施泰因表示。
《耶路撒冷郵報》寫道,Final公司讓卡爾克施泰因成了億萬富翁,但並沒有讓他感到滿足。他在2009年表示,他決定「只把自己的時間和資源用在能對人類生活產生積極影響的事業上。」他和幾個大學同學及以色列國防軍的戰友一起,在特拉維夫郊區自家住宅附近的一間車庫里成立了Medial公司,聘請科技公司主管傑瓦(Ori Geva)擔任行政總裁,邀請請諮詢顧問艾瑞里(Ofer Ariely)擔任董事長。
他們的團隊缺乏對醫療的了解,但學得很快。2011年,Medial公司和以色列規模最大的拉賓醫學中心(Rabin Medical Center)的重症監護科醫生進行了一次非正式的比賽,看哪方能更好地預測患者的存活幾率。最後,數據科學家打敗了醫學博士。「要同時顧及很多方面是很困難的,」初級保健醫生沙萊夫(Varda Shalev)表示,她還管理著馬卡比醫療服務機構(Maccabi Healthcare Services)的研發部門,該部門當前已經在使用ColonFlag產品。「有了機器學習,工作變得簡單起來。」
2011年,沙萊夫提議卡爾克施泰因的團隊把結腸癌作為試驗場。幾年前,她未能輓救一名因為非常年輕而沒有做大腸鏡檢查的患者。「你會因此一直責怪自己,」她說。馬卡比醫療服務機構的200萬份匿名電子患者記錄成為了第一批進入Medial公司數據庫的數據,這也是第一家把ColonFlag軟件設置在預警系統的機構。凱撒醫療集團去年發表在《消化疾病與科學》(Digestive Diseases and Sciences)上的一項研究指出,ColonFlag軟件能持續地甄別出患癌風險高於正常水平10倍的患者,還能比醫生提早半年到1年發現腫瘤,而在此時,腫瘤往往處在尚可治癒的階段。Medial公司、凱撒醫療集團和牛津大學進行的多項研究加在一起,已經在馬卡比醫療機構甄別出了100名癌症患者和另外100名患有潛在癌前臨界瘤的患者。如今,凱撒醫療對那些拒絕大腸鏡檢查或化學測試的老年患者採用ColonFlag進行血液檢測。
Medial公司需要謹慎行動,因為其他同樣靠患者信息建立大型數據庫的公司遭到了公眾的強烈反對,當中就包括了Google旗下的DeepMind。「關鍵點是,去除身份識別信息這一環節要做得極其嚴謹負責,」曾在美國衛生及公共服務部負責衛生信息隱私的前副主任麥格勞(Deven McGraw)表示。一些醫生對此表示質疑,因為Medial的研究中納入了那些後來確診患有結腸癌的患者的血液檢測結果,而這些患者的信息是已知的。(一項完全匿名的研究正在進行中。)再者,電腦預測可能永遠比不上做一次大腸鏡檢查可靠。甚至連Medial的主管都承認,卡爾克施泰因過去的成績難以確保在這個全新的領域取得成功。「Final公司的業務簡單多了,」Medial的董事長艾瑞里表示。「他們的數據是乾淨的,而且即便錯了也沒有人會因此喪命。」
當前,卡爾克施泰因的團隊專注於研發。Medial公司已經拿到了4000萬美元的投資,主要投資者是香港億萬富翁李嘉誠的維港投資(Horizon Ventures)。Medial表示,公司的下一個產品將於今年第二季度亮相,新產品能預測前驅糖尿病發病。再下一步,該公司還要推出一款能預測癲癇發作的可穿戴設備,該產品能為患者爭取到性命攸關的幾秒鐘時間,讓他們有機會抓緊靠邊停車或爬出浴缸。公司當前還在研究如何對心臟衰竭、急性腎損傷以及敗血症做出預測。卡爾克施泰因表示,總是有更多的工作等著他們完成。「沒有別的領域具備像這個領域一樣的潛力,能大大增加我投入的資源的效益,不管是計算資源還是金融資源。」——Paul Tullis
#大腸鏡 #Google #Alphabet #Deepmind