染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
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#生殖好孕博士劉勇良
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倫敦大學學院(UCL)的研究人員利用高強度X射線,第一次測量到人類染色體的質量,比預期的結果重得多。研究者認為這說明染色體內部可能還有科學家不知道的某些物質,有待探索。
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23對染色體 在 The News Lens 關鍵評論網 Facebook 的最佳解答
【統計上男性比女性更早死亡,可能不是因為生活習慣而是染色體?】
在統計上,男性會因種種原因比女性更早死。社會一直認為這是跟生活習慣有關──因男性較大機會有吸煙飲酒等習慣,所以身體較容易出毛病。
但研究顯示,這個解釋並不夠全面。男性比較容易罹患癌症,關鍵可能出在X染色體上的腫瘤抑制基因。而大家都知道,男女基因組的第23對染色體是不同的……
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先備知識:
1.染色質、染色體的意義
影片重點:
1.同樣的物種之「體細胞」會擁有同樣數量的染色體。
2.人類的體細胞擁有46條染色體,其中兩兩成一對,故為23對染色體。
3.人類第23對染色體為性染色體,男生為XY,女生是XX。
4.第1-22對𤔡體染色體。
5.兩個成為一對的染色體稱為「同源染色體」,長度大小差不多,一條來自爸爸,一條來自媽媽。
6.染色體複製時,原染色體與複製出來的染色體會連在一起,稱為彼此的「姐妹染色分體」,且其相連處稱為「中結」。
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